Cómo el plan a largo plazo del NHS intentará erradicar el cáncer infantil

A partir de este año, se secuenciará todo el genoma de todos los niños con cáncer como parte del ambicioso plan del NHS para salvar medio millón de vidas durante la próxima década.

El cáncer es la mayor causa de muerte de niños en el Reino Unido. La enfermedad es una de cada cinco muertes entre uno y 15 años, pero el NHS espera resolver el problema mediante el uso de pruebas de ADN e inmunoterapia avanzada para hacer que el tratamiento sea más personal.

Ayer, el servicio de salud publicó su esperado Plan a Largo Plazo, un documento de 136 páginas que describe cómo intentará modernizar, mejorar y salvar medio millón de vidas durante la próxima década.

Habrá un renovado énfasis en la prevención, en un intento por reducir el costo de atender las enfermedades causadas por la obesidad, el tabaquismo y la bebida. La digitalización a largo plazo del servicio también reducirá los costos. Para 2024, cada paciente tendrá derecho a una consulta “digital primero”, lo que reducirá los 307 millones de visitas al médico que se realizan cada año.

Pero donde el Reino Unido realmente está liderando, según Ewan Birney, director del Instituto de Bioinformática del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, es el tratamiento personalizado para el cáncer. A partir de este año, se mapeará todo el genoma de todos los niños con cáncer, en un intento por mejorar los resultados del tratamiento.

Al comprender la estructura genética de las células sanas y cancerosas en un paciente, los médicos pueden descubrir exactamente qué mutación genética podría haber desencadenado el crecimiento del cáncer y atacarlo de manera más eficaz. “El tratamiento estándar se basa en el lugar del cuerpo donde comienza el cáncer”, dice McCarthy. “Con la medicina de precisión, en lugar de apuntar al sitio, apuntar al error genético”.

“Es un gran paso adelante”, dice el Dr. Daniel Brewer del Earlham Institute, un sitio de investigación genómica en Norwich. “El método de análisis del genoma se realizaría en una muestra de saliva o sangre extraída del niño y se detectarían diferencias en el código de ADN”, explica. “Para algunos cánceres, esta información ayudará a definir el riesgo y la agresión de la enfermedad y cómo afectará a los hermanos y futuros hermanos”.

El trabajo se basa en el Proyecto 100.000 Genomas, que durante los últimos seis años ha secuenciado el código genético de 100.000 pacientes del NHS, incluidos los pacientes con cáncer y sus familias. Este proyecto ha ayudado a demostrar los beneficios de la secuenciación del genoma completo para los pacientes con cáncer, dice el profesor Mark Caulfield, científico jefe de Genomics England, una empresa gubernamental creada para entregar el Proyecto 100,000 Genomes.

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Los primeros hallazgos muestran el potencial de un aumento del 50% en la información “clínicamente procesable” que puede alterar las decisiones de tratamiento o llevar a los pacientes a ensayos clínicos a los que no han podido acceder antes. Los pacientes pueden recibir tratamientos menos tóxicos con menos efectos secundarios, y los niños pueden recibir medicamentos que normalmente se usan solo en adultos si las pruebas genéticas muestran que su tumor responderá. Podría ser especialmente útil en los casos en que el cáncer ha regresado y el paciente no tiene otras opciones de tratamiento.

“Puede tener un diagnóstico más preciso si secuencia los tumores”, dice la Dra. Laura Blackburn, directora científica de la Fundación PHG en la Universidad de Cambridge, un grupo de expertos con un enfoque en la atención médica personalizada. “Se puede optimizar el tratamiento. Es posible que podamos recetar tratamientos en función de cómo podría responder el tumor, según la genética. Puede ver si puede usar la genética tumoral para probar diferentes tipos de radioterapia y quimioterapia. “

Aunque dicha secuenciación podría ser beneficiosa para todos los pacientes con cáncer, en este momento solo los niños y aquellos con enfermedades genéticas raras tendrán el genoma completamente secuenciado. Esto se debe en parte a que es más probable que el cáncer infantil tenga una base genética. Hay una cantidad relativamente pequeña de casos, alrededor de 1.800 al año para niños menores de 14 años, por lo que los investigadores deben recopilar la mayor cantidad de datos posible para comprender las condiciones. “Parece apropiado ‘tirar el fregadero de la cocina’ en los cánceres infantiles”, dice Birney.

El Reino Unido también se convertirá en el primer país de Europa en utilizar CAR-T, otro tipo de tratamiento que mejora el sistema inmunológico del paciente. “Las células cancerosas pueden engañar al sistema inmunológico para que las deje crecer”, dice McCarthy. “Con CAR-T, se toma un tipo de célula inmunitaria llamada célula T y se cambia en el laboratorio para que las células cancerosas puedan reconocerse mejor”.

Finalmente, el Plan a largo plazo extenderá la secuenciación de todo el genoma a ciertos cánceres para adultos y aquellos en riesgo de enfermedades genéticas raras, como la fibrosis quística. Mejorará los resultados de los niños con cáncer, ayudará a los investigadores a comprender la enfermedad y podría abrir una era de medicamentos más personalizados para todos nosotros. “Todavía hay muchas cosas que no sabemos”, dice Blackburn. “Pero es realmente positivo ver que el sistema de atención médica está liderando el camino”.

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