Genius genius: la forma en que los genetistas descubren los secretos de las enfermedades y las enfermedades mentales

DyN Noticias habla con el autor ganador del premio Pulitzer Siddhartha Mukherjee sobre su nuevo libro y una búsqueda de un siglo para definir el gen

Siddhartha Mukherjee, médico especializado en cáncer y biólogo de células madre de la Universidad de Columbia, está investigando los vínculos entre las células madre y los cánceres de la sangre. En 2011, su libro Emperor of All Maladies: A Biography of Cancer, ganó el Premio Pulitzer de no ficción general. Ahora de vuelta con The Gene: An Intimate History (Bodley Head), una amplia exploración de la genética.

En él, Mukherjee explora la herencia a través de la historia de enfermedades mentales de su familia y describe la búsqueda centenaria para definir el gen. DyN Noticias habla con Mukherjee sobre su nuevo libro, la nueva era de los “neogénicos” y lo que indica para el futuro.

DyN Noticias: ¿Qué te hizo escribir este libro?

Siddhartha Mukherjee: Hubo tres hilos que se unieron. El primero fue el historial de enfermedades mentales en mi familia, especialmente esquizofrenia y trastorno bipolar. El segundo hilo fue igualmente importante: también soy biólogo del cáncer. Cuando la genética del cáncer cobró vida, la pregunta fue: “¿Qué hacen los genes normales?” Si los genes pueden convertirse en tales comportamientos en el cáncer, ¿cómo funcionan los genes normales?

La tercera parte fue que en los últimos cuatro o cinco años, hemos comenzado a manipular el genoma humano con una destreza que no teníamos hasta ahora. Ella preguntó su propia respuesta: ¿cómo se ve la vida una vez que el genoma humano se vuelve tan fácil de manipular? Estas tres cosas se unieron en Gene.

¿Qué malentendidos comunes tiene la gente sobre la genética y la herencia?

Una de las cosas más preocupantes del genoma humano es que, si bien tiene fuertes influencias sobre el destino, el destino, la enfermedad e incluso cosas como la personalidad y el temperamento, muchas de ellas se dejan al azar. Creo que esto es lo que la gente hace mal en términos de genética: el nivel profundo de determinación genética, pero también cómo el azar, el azar, los factores desencadenantes o los entornos pueden jugar un papel.
En el pasado, malinterpretar la complejidad del gen ha llevado a atrocidades como la eugenesia, que exploras en el libro. ¿Fue importante para usted que rastreara esta historia con tanto detalle?Gene y mi libro sobre el cáncer son mecanismos para investigar cómo ocurre el conocimiento humano. Mi sospecha es que el contenido del conocimiento científico cambia con el tiempo, pero la forma sigue siendo la misma. El tipo de errores que cometemos, el deseo de resolver problemas complejos utilizando soluciones simples, a veces es cierto, pero a veces nos lleva por caminos muy equivocados.

El progreso ha marcado el comienzo de una era de “neogénicos”. ¿Es la neogénica una versión “moral” de su predecesora, la eugenesia?No creo que la neogénica sea necesariamente más moral; Creo que es científicamente más exacto. En la actualidad, no está claro cómo se ve el universo moral con los neogénicos. Por otro lado, utilizaremos estas tecnologías para tener un impacto en enfermedades que de otra manera no podríamos tratar. Imagínese lo maravilloso que sería tomar una enfermedad que no tiene terapia médica y usar la terapia genética o el diagnóstico en el útero para reducir el riesgo. Pero si intervenimos en una enfermedad, ¿cambiaremos una identidad? ¿Y cambiaremos quienes somos si intervenimos en las pestañas?

CRISPR, obviamente, plantea enormes posibilidades y preguntas en esta área.

Lo que CRISPR nos permite es agregar información al genoma, para mejorar el genoma de una manera que ninguna otra tecnología puede hacerlo. Él es único en su habilidad para hacer eso. Y creo que las preocupaciones de la gente son mayores: ¿podemos ciertamente agregar información al genoma humano de una manera que no tenga consecuencias a largo plazo? Creo que es importante cuando tenemos conversaciones sobre lo que hace CRISPR, compartir cuáles son las aplicaciones y cuál es el impacto. Esta conversación debe llevarse más allá del mundo de la ciencia.

En su investigación sobre la regulación genética de las células madre productoras de sangre, se ha encontrado con estos problemas.

Comenzamos a usar tecnologías CRISPR hace aproximadamente dos años y medio, haciendo cambios en las células madre humanas y no fue tan difícil de hacer. Entonces, si puede realizar estos cambios en las células madre humanas y puede cambiar la forma en que las personas sufren de diferentes enfermedades de la sangre, por ejemplo, ¿cuál podría ser el efecto de los cambios en las células embrionarias? Es una pregunta que no he estudiado, pero ha quedado claro que no sería difícil de estudiar, que estas tecnologías podrían ser más fáciles de encontrar de lo que había anticipado.

¿Qué preguntas quedaron después de que escribí este libro?

La pregunta que me viene a la mente es en qué medida es cierto que el destino es predecible por genomas individuales y, si sabemos eso, ¿qué hacemos al respecto? Además, ¿qué sucede cuando comienzas a realizar cambios genéticos? Aquí es cuando estamos. Y la pregunta es, ¿podemos hacer esto de manera responsable? 1. Mukherjee dice que los diagnósticos genéticos cada vez más sofisticados pueden identificar varios “factores de prevención”: personas que se encuentran en riesgo de contraer una enfermedad antes de desarrollarla, como el cáncer de mama.

2. El autor utiliza estudios de gemelos para revelar cómo se forman los trastornos. “En los gemelos idénticos, hay un 50% de posibilidades de que si uno de los gemelos tiene esquizofrenia, el otro la tendrá”, dice. “El otro 50 por ciento es algo que no entendemos”.

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