La investigación genética es una forma incorrecta de dar sentido al TDAH

A medida que nos esforzamos por comprender afecciones como el TDAH, la genética puede proporcionar una respuesta tentadora. Pero la búsqueda de desencadenantes genéticos plantea tantos problemas como resuelve

En la búsqueda de una mejor comprensión de las condiciones de salud mental, un área de investigación es particularmente controvertida: la genética. Cuando se trata de un trastorno del desarrollo neurológico, como el TDAH, es posible que se esté perdiendo el panorama general.

La investigación sobre el TDAH, que afecta aproximadamente al dos por ciento de la población del Reino Unido, ha crecido en parte durante la última década, a medida que ha aumentado el interés por comprender las causas nebulosas de los trastornos de salud mental. En 2010, investigadores de la Universidad de Cardiff publicaron un artículo sobre el TDAH, que habría mostrado la primera evidencia de una base genética para el trastorno. Compararon muestras de ADN de más de 300 niños diagnosticados con TDAH con muestras de ADN de más de 1,000 personas que no tenían un diagnóstico.

Este vínculo genético era la presencia de anomalías cromosómicas: algunos de los niños con TDAH tenían secciones de ADN eliminadas o duplicadas. En ese momento, se consideró un gran avance en un desorden calumnioso. Otros expertos dijeron que enmarcar esta investigación como una explicación definitiva era falso. Independientemente, los investigadores asumieron que este es el vínculo genético que podría fortalecer la legitimidad científica del TDAH y podría ayudar a las personas que han sido diagnosticadas con él.

Pero, ¿la búsqueda de los factores genéticos que subyacen a las condiciones complejas corre el riesgo de simplificar las cosas? Muchos años después del estudio de 2010, las respuestas no están claras. En términos generales, los avances tecnológicos han brindado a los científicos la capacidad de capturar más datos que nunca y procesarlos de manera diferente. Los estudios de gemelos han demostrado la importancia de la genética en la salud a través de estudios sobre el cáncer y las enfermedades cardíacas. Los investigadores comenzaron a preguntarse si podrían hacer lo mismo con las enfermedades que eran más nebulosas.

Sin embargo, las encuestas realizadas por médicos, así como por el público en general, han encontrado que las explicaciones genéticas pueden afectar negativamente las percepciones de las personas con ciertos trastornos. Estas conexiones pueden leerse como deterministas, tanto por personas con enfermedades mentales como por otras personas. Las personas se vuelven más fatalistas acerca de sus afecciones y pueden comenzar a creer que una intervención como la terapia cognitivo-conductual, que no es biológica, en realidad no las ayudará.

“La búsqueda de genes para los trastornos mentales ha logrado un gran progreso, pero también se ha sobrestimado”, dice Nick Haslam, profesor de psicología en la Universidad de Melbourne, que está investigando ampliamente el campo. Muchos genes propuestos para estar asociados con ciertos trastornos no se han reproducido en estudios posteriores.

En noviembre del año pasado, un grupo de setenta investigadores publicó los resultados de su estudio a gran escala del TDAH en Nature Genetics, que escaneó los genomas de 55.000 personas (20.000 de las cuales habían diagnosticado TDAH). Los resultados publicados indican 12 regiones de su genoma que podrían alterar la posibilidad de tener TDAH. En un comunicado de prensa, los investigadores dijeron que encontrar estos fundamentos genéticos podría conducir a una reducción del estigma. Esta idea a menudo se denomina determinismo genético, que es, en términos generales, la idea de que nuestra genética da forma inmutable a quiénes somos.

Pero incluso si este método de investigación gana fuerza, otros no están convencidos. El estudio publicado en Nature en 2018 fue diferente del trabajo anterior, porque la investigación a gran escala en poblaciones con TDAH ha sido históricamente difícil de realizar. “El estudio está bien hecho y realizado de manera competente. Pero establece algo que ya sabíamos usando un nuevo método, por lo que no es una nueva perspectiva sobre la base genética del TDAH “, dice Eric Turkheimer, quien investiga genética en la Universidad de Virginia. Por lo tanto, debe tener mucho cuidado al concluir que estudios como estos hacen que el TDAH sea más “real” o “biológico”.

“A Turkheimer le gusta decir que se puede hacer un GWAS (estudio de asociación de todo el genoma) y encontrar genes para el divorcio”, dice Kathryn Tabb, quien investiga la filosofía de la ciencia y la medicina en la Universidad de Columbia. “¿Pero qué hace eso para entender el divorcio?” Los trastornos psiquiátricos pueden ser igualmente complejos, y las disposiciones y peculiaridades innatas contribuyen a la susceptibilidad, pero está tan alejada de la vía causal que es imposible o innecesario seguirla.

“Si estamos interesados ​​en reducir el estigma de la enfermedad mental, hay mejores formas que insistir en que la enfermedad mental es genética”, dice Jason Schnittker, profesor de sociología en la Universidad de Pennsylvania. “Ayudaría a demostrar que la enfermedad mental es común, incluso si no se diagnostica, y aunque puede ser grave, se puede tratar de manera eficaz”. Además, el estigma que rodea a la enfermedad mental varía de un trastorno a otro; el estigma que rodea a la depresión puede cambiar porque se diagnostica con más frecuencia que algo como la esquizofrenia, que muchos creen que es violenta (aunque hay muchas investigaciones que demuestran que no lo es).

Muy pocos investigadores, incluidos los mencionados anteriormente, dirían que la enfermedad mental es causada solo por genes o su entorno. “La gente solía pensar que la esquizofrenia era causada por una mala maternidad y ya nadie cree eso”, agrega Turkheimer. “Por otro lado, la genética tenía que proporcionar explicaciones biogenéticas claras y decisivas para los trastornos mentales, y no creo que la promesa se haya hecho realidad”.

Lo que la mayoría de las investigaciones tienden a mostrar es que los trastornos mentales son psicosociales, que son causados ​​por tendencias ambientales e innatas. “En general, las personas tienden a expresar actitudes estigmatizantes hacia las personas con enfermedades mentales, lo que indica en las encuestas que era menos probable que se casaran con alguien con estos genes o que no querrían trabajar con ellos”, dice Woo. -Kyoung Ahn, quien investiga enfermedades mentales y genéticas en la Universidad de Yale.

Pero esto no significa que no haya lugar para la genética en el estudio de las enfermedades mentales. Un consorcio de investigadores de 15 institutos de investigación, conocido como PsychENCODE, publicó recientemente tres artículos que han avanzado en la comprensión del panorama cerebral, analizando muestras de más de 2.000 personas. Algunos de estos fueron los primeros de su tipo y revelaron la posibilidad de comprender mejor la estructura cerebral de las personas con esquizofrenia o trastorno bipolar, los cuales siguen estando fuertemente estigmatizados.

“Los 12 lugares del genoma que hemos identificado son solo la punta del iceberg”, dice Ditte Demontis, científico de la Universidad de Copenhague, uno de los autores principales del reciente estudio sobre el TDAH publicado en Nature Genetics. “Esperamos que se descubran muchos más a medida que aumentemos el número de individuos en futuros estudios genéticos grandes del trastorno”. Muy pocos investigadores estarían dispuestos a argumentar que las condiciones para el desarrollo son solo sociales, pero los científicos enfatizan las precauciones de confiar en explicaciones genéticas, en lugar de actuar sobre las presiones sociales.

Pero la unidad de encontrar explicaciones genéticas para estas enfermedades es la esperanza de que conduzcan a cambios marinos en la forma en que se trata a las personas. “Las personas diagnosticadas con estas afecciones renuncian a muchas razones si su sufrimiento merece ser tomado en serio solo con la historia científica adecuada que lo respalde”, dice Tabb. Pero tal vez sea necesario transformar la página genética.

Actualizado el 24.01.19, 10:50 GMT: este artículo se actualizó para hacer una distinción clara entre una amplia gama de afecciones de salud mental y el TDAH. El título también se ha cambiado para reflejar mejor esta diferencia.

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