Los bancos de ADN para perros podrían detener la extinción de las razas más raras en el Reino Unido

Con solo 53 registros el año pasado, el Skye Terrier es una de las razas de perros más raras del Reino Unido, y la enfermedad hepática lo amenaza aún más. Pero las pruebas de ADN en el perro podrían salvar el día

Con sus flecos comerciales y su abrigo largo que barre la acera, el Skye Terrier es tan reconocible como un perro. Pero la raza mullida, probablemente la más famosa porque sirvió de inspiración para Dougal en el programa de televisión infantil de la década de 1960 The Magic Roundabout, enfrenta una seria amenaza.

El Skye Terrier está a punto de desaparecer por completo. En 2004, el Kennel Club incluyó al perro en su lista de razas vulnerables, que muestra todas las razas de perros con menos de 300 registros en el Reino Unido cada año. El año pasado, solo se registraron 53 nuevos Skye Terriers en el Reino Unido; solo el Sussex Spaniel, el Otterhound y el Irish Red & White Setter están más amenazados.

Este acervo genético cada vez más reducido representa un peligro mayor para la ya precaria posición de Skye. La raza es propensa a una forma letal y hereditaria de hepatitis, y cuanto menor es la población reproductora, más difícil es encontrar perros sin enfermedades reproductivas. Pero hay un rayo de salvación en el horizonte: pruebas de ADN.

En 2006, el Skye Terrier Club, un grupo de criadores, entusiastas y propietarios, decidió utilizar su red para solicitar muestras de perros para construir un banco de ADN para la raza. Inicialmente investigando una enfermedad renal a la que son propensos los perros, la organización recaudó suficiente dinero para que la enfermedad fuera estudiada por científicos veterinarios de la Universidad de Cambridge y genetistas de Animal Health Trust.

Pero rápidamente se supo que una cepa de hepatitis que algunos entusiastas de las razas habían considerado erróneamente que ya no era un problema era la preocupación más urgente. Una acumulación inusual de cobre se relacionó por primera vez con la hepatitis crónica en Skyes en 1988. Hubo pocos casos, pero en 2012, con la recolección de ADN en pleno apogeo, los científicos veterinarios comenzaron a crecer nuevamente. En Cambridge confirmaron que la enfermedad era la misma como el estudiado en la década de 1980.

A medida que el Skye Terrier disminuyó en popularidad, repleto de razas más de moda como pugs y cockapoos, el problema se hizo más pronunciado. Hoy, el Club estima que solo hay 5.000 Skyes en el mundo. Para poner esto en contexto, más de 40.000 nuevos labradores se registran anualmente en el Reino Unido. “Es un número muy, muy, muy pequeño”, dice Maud Hawkes, presidenta del Comité de Salud del Skye Terrier Club.

Si bien los Skyei aún no están muriendo en masa, el hecho de que la mutación esté presente en una población tan pequeña significa que existe un riesgo existencial en el horizonte para la raza. Con cada generación de polluelos, solo alrededor del diez por ciento de ellos se usa para la reproducción, por lo que el 90 por ciento del material genético que llevan los perros se pierde. Cuanto más pequeño sea este grupo de genes, más probable es que dos perros portadores de la cepa se apareen. Todavía hay pocos datos sobre la prevalencia de la enfermedad hepática, aunque el club espera que el acceso a un posible kit de prueba de ADN proporcione más información.

“Una vez que una raza se reduce en número, se vuelve insostenible porque tiene una población limitada para criar”, dice Bill Lambert del Kennel Club, que actualmente ofrece paquetes de pruebas de salud para 20 razas. “Entonces te ves obligado a criar hermanos cercanos, lo que obviamente no es una buena idea”.

Como muchas de las enfermedades crónicas que afectan a los perros, la mutación del gen de la hepatitis de Skye se produjo debido a la reproducción. En el pasado, los mismos perros “campeones” se aparearon una y otra vez, pero ahora existe una mayor comprensión en la comunidad de cría de que este nivel de endogamia conduce a un riesgo genético grave. El enigma es que mantener las características de un pedigrí con una población pequeña requiere un cierto grado de endogamia y esto conduce a un mayor riesgo de enfermedades recesivas. Los resultados positivos de criar perros, así como los aspectos que los hacen únicos, nunca pueden separarse completamente de los negativos.

Antes de que las pruebas estuvieran disponibles, tratar de elegir perros no afectados era básicamente suposiciones. Hay varios pasos que los criadores pueden tomar para mejorar sus posibilidades. La Guía para perros del Reino Unido, por ejemplo, restringe la producción de ropa de cama a un solo perro y, para garantizar que las parejas de apareamiento no estén relacionadas lo más posible, utiliza un modelo estadístico elaborado por el genetista evolutivo Sewall Wright, Coeficiente de consanguinidad, que calcula el riesgo hereditario. analizando los árboles genealógicos de los perros antes de aparearse. Otras razas optan por una especie de internacionalismo canino que aprovecha la distancia natural para evitar la reproducción de perros junto con una descendencia demasiado cercana.

Esta es una táctica utilizada por el Skye Terrier Club. El presidente del Comité de Salud de Hawkes tiene tres Skyes muy cosmopolitas: Banquo, cuyo padre es danés pero cuyo abuelo se crió en los Estados Unidos; El padre de Poika era finlandés, su madre escocesa pura, y Beda es mitad checa, mitad alemana. El Skye Terrier Club se comunica con los capítulos de entusiastas de Skye desde Finlandia hasta Australia y Estados Unidos, y el Kennel Club fomenta las importaciones con algo llamado “pasaporte para mascotas”.

Las pruebas genéticas más baratas también significan que es más fácil seleccionar los perros adecuados en una geografía en particular. Cathryn Mellersh de Animal Health Trust dice que los investigadores en el pasado deberían haber adivinado el gen responsable, luego tomar el ADN de un perro afectado y secuenciarlo, un proceso de seis meses. Si no hubiera diferencia entre los dos códigos genéticos, repetiría el proceso con su próxima mejor suposición.

Pero los avances en la tecnología genética que se hicieron accesibles hace unos cinco años significan que ahora se puede mapear todo el componente del ADN del perro. Utilizando la secuenciación del genoma, Animal Health Trust y la Universidad de Cambridge esperan aislar la mutación de la hepatitis comparando variantes en el código genético entre dos de los Skyes enfermos, voluntarios de la comunidad y perros sanos. Al hacerlo, tienen la intención de desarrollar un hisopo simple o un análisis de sangre, para que los criadores puedan identificar los caninos mutantes, limitar la propagación a nuevas camadas y erradicar lenta pero seguramente la mutación de la población.

Para encontrar el gen ofensivo, AHT y Cambridge utilizan estudios de asociación de todo el genoma para combinar los 2.400 millones de letras de ADN en el genoma del perro, 30.000 genes diferentes y un promedio de 6 millones de diferencias entre dos perros. Para el Skye Terrier, los investigadores buscan una condición genética “simple”, lo que significa que la hepatitis está definida por un solo gen.

Sin embargo, la mayoría de las enfermedades hereditarias son afecciones complejas, que ocurren cuando hay varios factores de riesgo en juego, generalmente al menos dos genes y factores ambientales, como en las enfermedades autoinmunes que afectan al perro perdiguero de carga del pato de Nueva Escocia.

“Así que eso es lo que hice”, dice Mellersh, “construir un banco de genoma con secuencias de perros. Lo que esto significa es que puede tomar su Skye que tiene la enfermedad y compararlo con el genoma con otros que no tienen enfermedad hepática. Lo que esperas es encontrar el único lugar donde difiera el ADN de un Skye Terrier. “

Mellersh dice que si tomas todo el ADN del perro y cada letra mide un milímetro de largo, se extenderá desde Land’s End hasta John O’Groats y viceversa. “Redujimos la búsqueda a unas pocas millas”, agregó Mellersh. “No estamos realmente seguros de cuál es la letra del ADN, pero hemos excluido una gran parte del genoma, nos estamos acercando”.

La investigación no solo beneficiará al Skye Terrier. Por ejemplo, si los genetistas investigaran una enfermedad del ojo de labrador, el terrier secuenciado podría servir como un perro “control”, mientras que el labrador de ojos saltones es el “caso”. Cuanto más secuenciados los perros, mejor.

Poco después del cambio de milenio, un boxeador llamado Tasha secuenció su genoma (ver Ensemble aquí). Se ha convertido en una práctica común secuenciar perros y compararlos con Tasha, la referencia, pero tener un archivo de controles hace que la técnica sea más poderosa. Al construir el número de genomas de referencia disponibles, el número de variantes en perros enfermos se vuelve más pequeño y más fácil de controlar.

Es por eso que Tosso Leeb de la Universidad de Berna fundó el Consorcio de Datos Variantes Biomédicos para Perros (DBVDC), un esfuerzo global para compilar datos de ADN cruzados en una sola biblioteca. Hoy en día, el grupo tiene 590 genomas caninos en sus libros, que van desde el perro de ganado australiano hasta el perro Basenji, el Terrier tibetano y el Berger Picard.

La secuenciación de todo el genoma ya ha tenido éxito: en 2018, una investigación dirigida por el profesor Hannes Lohi de la Universidad de Helsinki, también participante en el DBVDC, identificó un nuevo gen para la enfermedad ocular congénita en perros. Y el año pasado, los investigadores descubrieron la variante genética que subyace al pelaje cubierto en el gen de la queratina KRT71, una característica morfológica que también tiene implicaciones para explicar el crecimiento del cabello y los trastornos de la calvicie.

El Helsinki DNA Bank se inauguró en 2006 y es uno de los más grandes del mundo: más de 80.000 muestras de ADN de 330 razas de perros, que llenan unos 25 congeladores en su laboratorio, más 10.000 muestras de tejido de otros órganos. Invite a los dueños de perros a participar, promoviendo estudios en curso en redes sociales, clubes de razas y clínicas veterinarias.

“En los últimos 15 años, hemos construido una extensa red de colaboración con el mundo canino en todos los niveles”, dice Lohi. “Este es un enfoque científico real para los ciudadanos. Sin los propietarios y su deseo de participar, no tendríamos muchas muestras”.

Desafortunadamente para el Skye Terrier, la crisis de Covid-19 obligó a Animal Health Trust a cerrar sus puertas. Aunque la organización benéfica de 78 años ya ha cerrado definitivamente, las muestras y los registros de ADN de las razas se almacenan de forma segura, y Mellersh espera trasladarse a la Universidad de Cambridge, donde se puede reanudar la búsqueda. “Yo era más pesimista acerca de la carrera hace una década”, dice Hawkes. “Pero en realidad creo que va más allá”.

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