¿Qué tan temprano es demasiado pronto para descubrir que tiene una enfermedad incurable?

Nos sentimos mejor cuando nos diagnostican enfermedades como el Alzheimer, que aún no tienen cura. Pero a medida que avanzan los diagnósticos, nos enfrentamos a un nuevo conjunto de dilemas éticos.

En la mitología griega, Cassandra, la hija del rey de Troya, está maldita con la capacidad de predecir el futuro. Es sorprendente que nadie quiera escucharlo, incluso si todo lo que predice se hace realidad.

Ahora, en la era de las pruebas genéticas precisas, la ciencia moderna pone un filo en el antiguo mito. Si tiene una enfermedad incurable, ¿cuándo quiere saberlo? Con la opción de enterarse de un evento negativo en el futuro, un estudio de investigadores de la Universidad de Granada en España y el Instituto Max Planck en Alemania encontró que el 90% de las personas prefieren permanecer en la oscuridad, un fenómeno al que llamaron “El arrepentimiento de Cassandra”. “.

La semana pasada, un estudio en la revista científica Nature Medicine que abrió la puerta a un diagnóstico temprano de la enfermedad de Alzheimer sugirió que el arrepentimiento de Cassandra pronto podría convertirse en un fenómeno familiar incómodo. El grupo de investigadores internacionales descubrió que la presencia de una determinada proteína en la sangre indicaba si era posible que una persona desarrollara Alzheimer 16 años después.

Pero el descubrimiento plantea un problema potencial. ¿Le gustaría a las personas saber que corren el riesgo de desarrollar una enfermedad neurodegenerativa para la que actualmente no existe tratamiento?

“Muchas de las preguntas sobre la predicción sobre el derecho a saber o no han surgido en discusiones sobre pruebas genéticas”, dijo Richard Milne, sociólogo que investiga medicina y ética en la Universidad de Cambridge. “Éticamente, la consideración principal es que muchas personas dicen que esta es información que quieren saber y que podría ayudarles a hacer planes para el futuro. Pero existe el riesgo de lesionarse, porque le está diciendo a las personas que tienen un mayor riesgo de padecer una enfermedad que no está seguro de cómo prevenir, y la predicción es incierta actualmente “.

Uno de los principales problemas del tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas es que, cuando aparecen los síntomas, a menudo es demasiado tarde para hacer algo al respecto. Cada vez más, los investigadores han recurrido a la investigación presintomática (encontrar personas en riesgo de contraer enfermedades y evaluarlas) para desarrollar nuevos tratamientos que puedan funcionar antes. Actualmente, no existen pautas éticas específicas para modelar cuándo se pueden realizar estos estudios o cuál es el límite en términos de diagnóstico precoz.

“Para los investigadores, existen grandes ventajas en conocer el estado de riesgo de una persona. Hay muchos ensayos clínicos en curso en este momento, y si alguien tiene un riesgo bajo, no tiene sentido ponerlo en un ensayo clínico para, por ejemplo, retrasar la aparición de la enfermedad “, dice Robert Williamson, profesor de genética médica que no participó en el estudio. “Para este tipo de estudio, es mejor tener personas con alto riesgo”.

Sin embargo, no está claro cuáles de estas pruebas están disponibles para uso médico generalizado en este momento. Además, realizar pruebas en poblaciones generales podría significar que las personas que nunca contraen una determinada enfermedad se identifican como de alto riesgo. Esto se debe a que las pruebas en sí mismas no son predictivas, pero dan a las personas una idea del riesgo que tienen de contraer demencia. Para una persona sin conocimientos científicos, esto podría ser una fuente de estrés o ansiedad, especialmente si esta información no se comunica claramente o si no hay nada que sienta que pueda hacer al respecto.

Otros argumentan que la comunicación de riesgo e incertidumbre en torno a la enfermedad es siempre plena y eso nunca cambiará. Si bien existe un campo en crecimiento que examina la ética de comunicar diagnósticos en enfermedades incurables, es difícil saber cómo reaccionarán los pacientes a un diagnóstico con diez años de anticipación. “Cuando se trata de diagnosticar a las personas que ya tienen síntomas, en lugar de predicciones, algunas personas han comenzado a hablar de un diagnóstico oportuno, en lugar de un diagnóstico temprano, pero el momento no es el mismo para todos”, dice Milne. “La pregunta es cómo sabemos el momento adecuado”.

“En medicina, hay una distinción entre las pruebas tempranas para enfermedades en las que hay tratamiento o prevención y aquellas en las que no hay”, dice Julian Savulescu, quien investiga varios temas relacionados con la medicina, la ética y la responsabilidad en la Universidad de Oxford. “No estoy de acuerdo con esta distinción. Descubrir que tiene un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad incurable puede ser valioso: la vida es un recurso limitado y conocer la naturaleza de esta limitación promueve nuestra autonomía ”.

Es probable que los médicos y los investigadores estén de acuerdo en una cosa: los cambios en la comprensión de la enfermedad deben usarse correctamente. “La línea entre salud y enfermedad es un área gris”, dice Savulescu. “Por ejemplo, no existe una línea clara entre el trastorno de la personalidad y la normalidad. Estas preguntas requieren un replanteamiento de nuestro enfoque de la medicina. “

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