Se han relacionado 18 genes nuevos con el trastorno del espectro autista

El proyecto Autism Speaks MSSNG está trabajando para llenar los vacíos en nuestro conocimiento sobre el trastorno del espectro autista.

El trastorno del espectro autista (TEA) está sujeto a muchas interpretaciones erróneas y misterios. Aunque afecta a unas 700.000 personas solo en el Reino Unido, más de 1 de cada 100, se desconoce la causa exacta. Los científicos sospechan que la TSA es el resultado de una combinación de factores ambientales y genéticos, y ahora la base de datos de autismo más grande del mundo, el proyecto Autism MSSNG, ha identificado 18 variaciones genéticas más relacionadas con su desarrollo. Leer más: ¿Qué es el trastorno del espectro autista? DyN Noticias explica

Publicado en la revista Nature Neuroscience, el informe encuentra que muchos de los 18 genes del autismo recientemente identificados están vinculados a un pequeño subconjunto de vías en el cerebro que afectan la forma en que las células “se comunican” entre sí. El informe también establece una serie de las llamadas “variaciones en el número de niños” y anomalías que son particularmente comunes en los genomas de las personas con autismo. Estas variaciones de copia se pueden encontrar en áreas del genoma que alguna vez se consideraron “ADN no deseado”. Estas áreas ayudan a controlar cuándo y dónde comienzan y se detienen nuestros genes y parecen ser cruciales para el desarrollo y el funcionamiento del cerebro.

Las cartas omitidas en nombre del proyecto MSSNG son lagunas en nuestra comprensión de los TEA. Desde 2014, el proyecto de colaboración entre Google y Autism Speaks ha secuenciado el ADN de más de 10,000 familias afectadas por TSA. El objetivo es identificar subtipos de autismo para crear tratamientos personalizados algún día.

Los métodos tradicionales de análisis genético para el autismo se han centrado en variaciones únicas en el 1% del ADN. MSSNG permite el análisis de 3 mil millones de pares de bases de ADN en el genoma de una persona.

El investigador principal del estudio, Stephen Scherer, Ph.D., dijo que “la profundidad de la base de datos MSSNG nos permitió identificar individuos resistentes que portan variaciones genéticas asociadas con el autismo sin desarrollar autismo. Creemos que esto también es una parte importante de la historia de la neurodiversidad. “

El estudio de las secuencias genéticas de diferentes miembros de la familia es una parte importante de la evaluación de las variaciones espectrales del autismo. En un miembro de la familia, la afección puede presentarse de manera grave, mientras que para otro puede no estar claro que el individuo no sea autista en absoluto. Estas variaciones no solo dificultan el diagnóstico, sino que también dejan puntos ciegos preocupantes para comprender cómo ocurren las variaciones genéticas en la dinámica familiar.

Suscríbete a DyN Noticias

Un informe de Newsweek sobre el trastorno recientemente exploró la dificultad de tratar el trastorno del desarrollo neurológico, ya que “ninguna característica está presente en todas, o incluso en la mayoría, de las personas con autismo.

Todos los datos derivados del proyecto MSSNG están disponibles en una plataforma en la nube de Google de código abierto. Más de 90 socios de instituciones académicas y médicas utilizan la base de datos, y se alienta a los profesionales de la salud a unirse al MSSNG. En las próximas semanas, se espera que el número total de genes de autismo secuenciados recopilados por el MSSNG aumente a 7.000.

No se puede subestimar la importancia de la secuenciación genética para el autismo. Comprender los factores biológicos que contribuyen a los subconjuntos de la afección puede conducir a tratamientos individuales, según sea necesario en el caso de un trastorno del espectro. La comprensión de las variaciones genéticas puede, a su vez, conducir a una mejor comprensión de los tratamientos futuros.

Mathew Pletcher, Ph.D., vicepresidente de Autism Speaks for Genomic Discovery, dijo que “en total, el 80 por ciento de las 61 variaciones genéticas descubiertas por MSSNG afectan las vías bioquímicas que tienen un claro potencial como objetivos para futuros medicamentos”.

Todas las noticias de la ciencia de todo el mundo en un sólo sitio. noticias de Ciencia.